（耳赵问答20221102）唐氏综合征又称 21

　　超过90%无关，它是配子生成过程中减数分裂时21不足5。

　　现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？

　　唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。

　　唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。

　　尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。

　　唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

　　1.遗传

　　曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

　　2.孕妇高龄

　　研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

　　之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

　　3.其他

　　若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

　　4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

　　5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

　　可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

　　高风险孕妇下一步可进行如下检查：

　　羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

　　无创胎儿DNA检测。

　　有些妈妈做唐氏筛查的时候发现高危，医生建议做羊水穿刺，但是妈妈上网上查了说羊水穿刺是一种有创的检查就想着不要做了，在网上咨询网友，网友说你们家里家族没有这样病的一般问题不大，不用做羊水穿刺也是可以的。

　　结果的结果就是孩子生出来发现双眼距离宽，断掌，脚有明显的不同，做了基因检测发现就是唐氏综合症患儿。妈妈真的是悔不当初。

　　我们怀孕时一般会做一次抽血一次B超的检查，主要是检查做唐氏综合症的筛查。如果发现是高危的话一般会建议妈妈做进一步的羊水穿刺做确诊。

　　而唐氏综合症是一种染色体易位引起的疾病，唐氏综合症也叫21三体综合症，就是21色的染色体本来是两条的变成了三条，多出一条就说明有病变了。孩子面容不太一样，而且还会出现智力低下，各方面发育落后的情况，对家庭和社会都是一种负担。

　　1、高龄

　　年龄大了染色体易出现问题。

　　2、接触过放射线和化学物质可增加发生的风险。

　　3、遗传

　　普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，建议进行产前相关筛查。比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。

　　随着二胎的开放，很多大龄女性也加入了二胎的队伍，鉴于高龄准妈妈的各种风险，唐氏综合征也被大家所认识。

　　唐氏综合征是胎儿的染色体数目出现异常导致的疾病，正常人有23对染色体，但患有唐氏综合征的胎儿21号染色体多出来一条。

　　那么，是什么原因会导致胎儿得唐氏综合征呢？

　　1.年龄

　　准妈妈的年龄越大，生出唐氏儿的概率就越大。有资料表明，准妈妈年龄在25-29岁该病的发生率为1/1350，35岁时上升为1/300，大于40岁发生率为1:40。

　　2.遗传因素

　　如果家族中曾出现过唐氏儿的例子，那么你肚子里的宝宝患有唐氏综合征的概率也会增加。

　　如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。

　　4.药物影响

　　备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，那么可能会导致先天性愚型儿的产生。

　　“孩子刚开始还是好好的，也不知道为什么会变成这个样子，现在家里人也不待见她，都让我们再生个。”女子说着说着就哭了起来。原来她第1次生的孩子是个唐氏宝宝，也就是所说的21三体。

　　想要知道什么原因会导致胎儿得唐氏综合征，首先要明白唐氏综合征是什么，唐氏综合征的宝宝都会有哪些表现。希望通过这篇文章，可以对你有所帮助。

　　患上唐氏综合征的宝宝跟普通的宝宝不一样，唐氏综合征又叫先天愚型。所有患上唐氏综合征的宝宝长的都很像，主要是由于染色体异常导致的胎儿面部畸形。也就是21号染色体多了1条，所以叫21三体。

　　据研究表明，21号染色体不分离，有一大部分的原因是因为母体在卵子形成的过程中没有分离，当然随着女士年龄的增加，染色体异常的风险也会增加。如果女士有怀过唐氏胎儿的经历，不管是否成功分娩，下一次怀孕的时候，唐氏宝宝的风险会增加，所以在孕前一定要进行全面的筛查，避免再次出现异常的情况。

　　1. 生长发育迟缓

　　患上唐氏综合征的宝宝心理年龄比实际年龄小，有的甚至是2.3岁的智商，不管多大的年龄段，都会有不同程度的智力下降。但是25岁以后，慢慢训练可以学会读和写，简单的吃饭、穿衣等生活技能还是可以的，但是很多都不能在社会上生活。

　　2. 面部发育特殊

　　比如看起来呆呆傻傻的，扁平圆脸、鼻梁低平、眼角倾斜、舌头外伸、流口水等情况。

　　1. 患白血病的风险增加，比正常人高达15-20倍

　　2. 有一半的宝宝可能会患上先天性的心脏病

　　3. 呼吸道感染和白内障的发病率也会增加

　　4. 男宝宝可能会失去生育能力，女宝宝可能会不来月/经。很少能有正常怀孕的，而且很可能会遗传下一代。

　　5. 随着技术的发展，很多宝宝可以用手术修补畸形，但是成年以后的宝宝会很早出现老年痴呆的症状，少数的人能活到40岁以后。

　　大部分患上唐氏宝宝的女士在孕早期会自然流产，当然也可以通过唐筛和无创检查胎儿是否正常。

　　1. 居住环境恶劣导致染色体变形

　　2. 孕期服用药物，导致胎儿发育异常

　　3. 家族遗传，唐氏基因可以通过母体传输给宝宝

　　1. 趁年轻早生育，避免染色体老化出现异常

　　2. 按时做产检，确保胎儿健康生长

　　3. 孕期养成良好的生活习惯

　　所以导致胎儿患上唐氏综合征的原因有很多，但是很多女士都是能够生出正常宝宝的。孕前做好充足的准备，尽量避免胎儿出现异常的情况。#健康科普排位赛# #真相来了#

　　T：什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

　　唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，多是因生殖细胞在结合或分裂时出现异常导致的疾病，那么什么情况下容易导致胎儿得唐氏综合征呢？

　　尤其大于35岁，年龄越大，风险越高，有研究显示，40多岁的孕妇怀唐氏儿的几率非常高，而20多岁的孕妇得唐氏儿的几率低于千分之一，无疑这跟高龄孕妇卵细胞老化脱不了关系。

　　但几率不足5%，虽然怀唐氏儿女方因素高，但也不排除是男方关系，尤其是夫妻其中一方染色体异常，同时还有极少数为家族遗传DS患者，其生殖细胞在减数分裂时出现次级不分离。

　　备孕怀孕期间接触了致畸药物、辐射、环境污染等。

　　目前对于唐氏综合征胎儿，除了做好孕前检查，避免高龄怀孕，避免致畸物，补充叶酸外，尚无有效方法避免怀上唐氏儿，也无有效办法治疗。

　　孕期中通过产前筛查和产前诊断，能有效发现80%的唐氏综合征胎儿，可及时采取措施，避免唐氏儿出生。

　　对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。

　　PS：图片来源网络，感谢原作者，侵权立删

　　说起唐氏综合征来，很多爸爸妈妈都非常紧张

　　所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。

　　其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。

　　唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。

　　比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。

　　另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。

　　唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。

　　上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。

　　之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现，唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关，至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

　　所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。

　　唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。

　　其实长篇大论的说什么原因造成的唐氏综合征，个人觉得从实际工作中意义不大，无非就是从年龄、身体、环境这几方面说问题。

　　例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。

　　现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。

　　平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；

　　每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。

　　可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和社会的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。

　　即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。

　　所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。

　　所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。

未经允许不得转载：婚纱_礼服_秀禾_旗袍_婚纱礼服-顺长婚嫁网 > 什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？